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原标题：首次证明基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的基因安全性和有效性。

他们为先天性聋儿打开了一个有声世界(主题)。治疗者临证明

一滴水可以反映太阳的遗传光辉，而一滴水滴般大小的性耳效性药物可以改变聋儿的命运和家庭的未来。

不到3岁的聋患疗中牛牛，是床治个活泼好动的男孩，谁也没想到，全性他出生时患有最严重的首次先天性耳聋-全聋。如果他不接受治疗，国际他的基因世界将永远沉默，更不用说说说说话了。治疗者临证明这曾经让全家陷入痛苦的遗传深渊。2岁时，性耳效性牛牛加入了复旦大学附属眼、聋患疗中耳、床治鼻、喉科医院领导的遗传性耳聋基因治疗。仅仅一个月后，牛牛就恢复了听力。当他听到孩子温柔而响亮的叫声时，全家人都哭了。

1月25日，国际医学期刊《柳叶刀》发表了世界上第一个由中国医务人员主导的遗传性耳聋基因治疗临床试验研究，首次证明了遗传性耳聋患者临床治疗的安全性和有效性，展示了基因治疗治疗遗传性耳聋的应用潜力，预计将让更多的患者回到丰富多彩的声音世界。

小缺陷导致大障碍。

听力损失和言语障碍是世界上主要的公共卫生问题。数据显示，全球先天性耳聋患者高达2600万，中国每年约有3万名新生耳聋。60%的先天性耳聋与遗传因素有关。已知有150多种致聋基因，临床上没有治疗药物。

"起初，我们以为孩子的性格比较安静，开口比较晚，谁以为是先天性耳聋。牛牛妈妈说，当孩子一岁多被诊断出来时，全家人似乎都陷入了深渊。偶然有一天，互联网上的一条招聘信息点燃了家庭的一线希望。经过讨论，全家立即决定为孩子的未来而战。

牛牛参与的临床研究全称为“AAV1-hotof基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋9：单臂研究”。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示，牛耳聋的“罪魁祸首”是OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变，这是先天性耳聋的常见原因之一，患者通常表现为严重、严重或完全听力损失和言语障碍。在我国婴幼儿听神经病患者中，OTOF基因突变致聋的发病率高达41%。

该研究于2022年6月获得伦理批准。同年10月，该团队正式启动临床试验招聘，随后实施了世界上第一个遗传性耳聋儿童的基因治疗。

“牛牛是第四个孩子，虽然我们看到第一个孩子恢复得很好，但轮到他们的孩子手术仍然很担心：效果好，伤口疼痛。经过一个月的治疗，我们发现牛逐渐对声音有反应，然后变得越来越敏感，与家人互动，这是他有生以来第一次听到声音，这种快乐真的难以形容。“牛牛妈妈说，现在，当她看到有人在社交平台上焦急地询问先天性耳聋时，她会在第一时间留言分享，希望能帮助更多有需要的家庭。

从大龄到小龄儿童，本研究的儿童队伍不断扩大到11人，随访时间最长的病人已达1年以上，可进行日常对话。“这是世界上第一次获得治疗效果的耳聋基因治疗临床试验，也是目前该领域最系统、病例数最多的临床试验。“就舒易而言，由于其突破性的进展，有幸成为2024年以来中国领导发表的第一项研究。

一滴药打开一扇门。

近年来，基因治疗被认为是治疗遗传性耳聋最有潜力的策略之一。其主要原理是通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，并通过蛋白质表达恢复正常功能，从而恢复或改善耳聋患者的听力。

与需要终身佩戴的外置人工耳蜗相比，目前基因治疗只需在耳朵内注射一次，可以显著降低对儿童身心发育和未来就业择偶的影响。然而，这样一滴水滴般大小的药物需要很长时间才能开发和验证。舒易来和团队在基因治疗领域已经深耕了10多年。

“首先，找到一把开门的‘钥匙’，即如何开发有效的基因治疗策略。“就舒易而言，腺相关病毒是目前最常用的基因治疗递送载体，但OTOF基因超过了单个腺相关病毒的装载能力。为了克服大基因内耳递送问题，研究小组利用腺相关病毒的双载体递送系统，即两个腺相关病毒载体携带OTOF基因，从而恢复OTOF蛋白的表达。

例如，如果一辆车不能移动它，它需要两辆车一起移动。药物注入人体后，这两辆车需要合并形成一个整体。

“其次，要准确地将‘钥匙’插入门洞，因为耳蜗位置深，细胞种类多，人体很难给药。“据舒易介绍，虽然这种基因药物直接送到内耳并注射到耳朵，但儿童的耳朵很小。微创注射的每一步都像在“袖珍世界”中“走钢丝”。多一点或少一点不仅会影响治疗效果，还会损害周围组织或神经。

为了注射这一滴药物，研究小组专门开发了精确、微创的耳部交付路径和设备，如注射针的弯曲角度是科学的。

再者，要复制多把‘钥匙’，即如何促进临床转化，满足儿童的需要。“舒易表示，团队建立了系统成熟的术前评估、给药方法、术中监测、术后护理等方案，为后续研究和临床应用提供支持和保障。

对于医学界来说，这一滴药就像为治疗难治性疾病开辟了一扇新的大门；对于孩子的家庭来说，似乎上帝关上的门又开了。

在医院里，孩子的母亲赵女士抱着儿子，感谢医学的进步，拯救了孩子的成长。她总是记得孩子治疗后回家的那一刻，有一天她被屋外的鞭炮声吓哭了。“现在他和普通孩子没什么不同。当他长大后，我们会告诉他这段不同的经历，希望他能成为一个感恩的人，愿意帮助别人。”。

创新实现竞争力。

细胞与基因治疗是全球科技与产业竞争的重要“新轨道”

“虽然国内外部分耳聋基因治疗在动物模型方面取得了进展，但这项工作仍然是第一个真正从实验室到临床试验的工作。“舒易说，当他在2023年10月布鲁塞尔举行的第30届欧洲基因细胞治疗年会上公布临床研究数据时，他受到了国际专业人士的高度关注。

会后，许多医生和学者向他询问了进展和细节。每个人都感到非常兴奋。显然，它也给了每个人信心，在一定程度上加快了国内外临床研究的步伐。

如何从“无人区”扩大领先优势到“核爆点”？记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院了解到，临床突破除了大学、医院的支持外，也与医院企业合作分不开，利用互补优势高效促进产学研转型，通过基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评价，大大促进了耳聋基因治疗的发展。

“这是双向奔赴结出的果实。上海鼎鑫基因科技有限公司创始人周睿表示，我们一直在关注医院对耳聋基因治疗的深度培育，恰好我们有相应的技术和生产能力。未来，双方将继续合作探索，克服更多致聋基因引起的疾病，为儿童找到最佳解决方案。

“今天的答案，希望让一些家庭明白，听力和言语不再是遥不可及的梦想，但我们的工作还远未结束，作为中国面部特征医学的前沿，面部特征健康的守护者，在新的道路上，我们将关注国际医学的前沿，深入工作，努力探索，努力在临床治疗、科研创新等方面做出更多的贡献，让更多的人感受到世界的美。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛说。

去年10月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院成立了“基因与细胞治疗中心”。

未来，中心将逐步建立临床科研工程技术开发临床转型团队，建立标准的视听障碍、头颈肿瘤生物治疗研究和临床研究体系，为难治性和重大面部特征疾病提供新的治疗方法。

上海市科学协会副主席、上海市医学会会长吴惊雷表示，基因治疗在耳聋领域取得的突破和阶段性成果是一个非常好的开端。一方面，这表明未来的医学不是一个花架子。针对解决患者实际困难、为患者未来生活质量和未来带来光明生活的领域，另一方面，它解释了“从0到10”的科学创新，离不开医院、企业、研究机构等社会各界的共同努力和探索，不断发现、创造、突破新技术、新产品，帮助我国生物医学产业快速发展，造福更多人民健康。

(新华每日电讯记者姜微) 龚雯）。

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